ASKEP SYNDROME DOWN

BAB I
PENDAHULUAN

                                                                                                   

A.    LATAR BELAKANG

Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang laludilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam (Soetjiningsih). Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda (Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI).

          Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui (wikipedia melayu).

2. TUJUAN PENULISAN

1.      Tujuan Umum

o   Diharapkan kepada mahasiswa/I agar mengetahui apa saja masalah-masalah anak dengan down sindrom

2.      Tujuan Khusus

o   Diharapkan mahasiswa memahami dan mengerti tentang ciri-ciri penyakit ini, selain itu mahasiswa mampu membuat asuhan keperawatan anak dengan down sindrom

BAB II
PEMBAHASAN

A . Definisi dan Pengertian

Down syndrome adalah cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelainan kromosom autosomal, yaitu kelebihan kromosom X. Sindrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom yang normal tergantikan oleh kromosom abnormal.

B.  Etiologi

1.      Genetik

Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap Non Disjunctional (translokasi kromosom 21 dan 15). Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko ulang bila di dalam keluarga terdapat anak dengan Down syndrome

2.      Radiasi

Radiasi menjadi salah satu penyebab terjadinya Non Disjunctional pada Down syndrome. Uchida (1981) menyatakan bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan anak dengan Down syndrome pernah mengalami radiasi pada daerah perut sebelum terjadinya konsepsi

3. Infeksi

Infeksi juga dikatakan menjadi salah satu penyebab terjadinya Down syndrome, tetapi belum ada penelitian yang dapat memastikannya

4. Auto Imun

Autoimun juga dipekirakan sebagai salah satu penyebab Down syndrome, terutama autoimun tyroid

5. Usia Ibu

Apabila usia ibu diatas 35 tahun ketika terjadi konsepsi, diperkirakan terdapat perubahan hormonal tubuh yang nantinya dapat menyebabkan Non Disjunctional pada kromosom, misalnya adanya peningkatan sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause

6. Usia Ayah

Down syndrome dilaporkan bahwa sekitar 20%- 30% dari prosentase total disebabkan oleh adanya pengaruh dari usia ayah, tetapi korelasinya tidak setinggi usia ibu.

C. Patofisiologi

Temuan kasus Down syndrome yang pasti belum diketahui penyebabnya. Fakta menunjukkan bahwa kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embrionesis. Riset membuktikan bahwa kromosom 21 berperan dalam membentuk raut wajah. Hal ini berhubungan denga beberapa RM dan beberapa kelainan multi sistem seperti kerusakan hati bawaan, kerusakan penglihatan dan pendengaran, Nasopharingeal dan ketidaknormalan Gastro Intestinal seperti Atrioventrikuler canal, Impertorate anus dan Tracheoesophageal fistula. Akhirnya kelebihan kromosom juga mengubah neurotransmiter dalam sistem kolinergik, mengakibatkan penuaan dini dan penyakit Alzheimer’s Disease.

Meskipun penyebab yang spesifik belum diketahui, kehamilan yang terlambat (terjadi konsepsi ketika ibu sudah berusia 35 tahun keatas) juga menjadi faktor predisposisi. Usia ayah juga memberikan andil, tetapi tidak sekuat pengaruh dari faktor kehamilan ibu.

D. Tanda dan Gejala

Anak dengan kelainan Down syndrome memiliki ciri ciri :

1.      Pada saat lahir terdapat kelemahan otot dan hipotonia

2. Bentuk tulang asimetris
3. Bagian belakang kepala mendatar
4. Lesi pada iris
5. Kepala lebih kecil dari pada ukuran normal
6. Hidung datar, lidah menjulur, mata sipit, dan terdapat lipatan kulit yang berbentuk bundar pada sudut mata sebelah dalam
7. Tangan pendek dan lebar dengan jari tangan yang memiliki satu garis tangan pada telapak
8. Jari kelingking terdiri dari dua segmen yang melengkung ke dalam
9. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan
10. Keterbelakangan mental
11. Pada bayi ditemukan kelainan jantung bawaan dan kelainan saluran pencernaan seperti atresia deudenum.

E. Faktor Resiko

Yang mendasari kelainan trisomi 21 pada kromosom masih menjadi tanda tanya, tetapi para ahli mendapatkan bahwa faktor usia pada saat hamil merupakan faktor resiko yang bermakna.  Wanita yang hamil pada usia 35 ke atas merupakan golongan yang memiliki faktor resiko yang lebih tinggi.

Wanita yang sedang hamil dan berusia lebih dari 35 tahun mempunyai kemungkinan 1/ 350 untuk mepunyai anak yang akan menderita kelainan Down syndrome dan wanita yang berusia lebih dari 40 tahun mempunyai kemungkinan 1/ 100 untuk mempunyai anak dengan kelainan Down syndrome.

F. Pemeriksaan Diagnostik

1        Diagnosa prenatal dengan tes DNA dan analisa corionic villi

2        Pengujian fisik dari karakter Down syndrome yang menonjol

3        Tes dignostik terutuma pada jantung dan gastro intestinal  untuk mendeteksi ketidak normalan.

G. Penatalaksanaan

Penanganan gejala spesifik digunakan karena tidak ada obat untuk kelainan ini. Penatalaksanaan difokuskan pada pengaturan suhu, pemberian makanan, memonitor jantung, gastro intestinal dan kelainan wajah yang dapat dikoreksi.

1.      Penanganan secara medis

a.       Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

b.      Penyakit jantung bawaan

c.       Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

d.      Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi / prasekolah.

e.       Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

2.      Pendidikan

a.       Intervensi dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b.      Taman bermain

Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

c.       Pendidikan khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan  dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

3.      Penyuluhan pada orang tua

H. Pengkajian.

1.      Selama masa neonatal yang perlu dikaji :

a.    Stabilisasi suhu

b.  Kesulitan pemberian makanan

c.   Penyesuaian orang tua terhadap diagnosis

d.      Adanya kelainan yang berhubungan dengan sistem jantung, pernafasan dan sistem gastro intestinal

e.   Kemampuan orang tua untuk merawat bayi baru lahir.

2. Pengkajian kemampuan kognitif dan perkembangan mental anak dengan menggunakan  standart usia
3. Tes pendengaran dan penglihatan
4. Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk berkomunikasi
5. Pengkajian terhadap kemampuan motorik
6. Penyesuaian keluarga terhadap diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak.

I. Diagnosa Keperawatan

1.   Secara umum masalah yang dapat ditemukan pada penderita kelainan Down Syndrome :

a.       Perubahan termoregulasi berhubungan dengan hipotonik otot dan postur tubuh yang melebar

b.      Perubahan nutrisi : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makan karena lidah yang menjulur dan langit langit/ palatum yang tinggi

c.       Tidak efektinya koping keluarga berhubungan dengan besarnya tekanan emosional dan finansial untuk merawat anak dengan kelainan secara kognitif, kondisi kronis, dan kesedihan karena kehilangan anak “sempurna“

d.      Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan perawatan neonatus atau infant dirumah.

2. Spesifik untuk RM :

a.       Resiko terhadap cedera berhubungan dengan ketidakmampuan mengantispasi bahaya

b.      Perubahan tumbuh kembang berhubungan dengan kemampuan menelan yang lemah dan fungsi kognitif yang tidak normal

c.       Perubahan perawatan berhubungan dengan anak dengan retardasi mental Interaksi sosial yang lemah berhubungan dengan ketidakmampuan untuk menciptakan dan membina hubungan sosial

J. Intervensi Keperawatan

1.    Anak akan menjaga suhu tubuh WNL dan tidak akan mengalami pernafasan yang membahayakan yang berhubungan dengan hipotermi

2.      Anak akan mengkonsumsi nutrisi yang memadai yang ditunjukkan oleh berat WNL dan hidrasi yang memadai.

3.      Keluarga turut berperan dalam perawatan anak, sikap yang santai dan kemampuan untuk mendiskusikan rencana realistik untuk masa depan

4.      Keluarga mengerti kebutuhan-kebutuhan bayi dengan down syndrom dan mendemonstrasikan kemampuan untuk memenuhi kebutuhan itu.

K. Implementasi

1.        Menyediakan pengaturan suhu yang memadai

a.       Memonitor suhu tubuh tiap 6 jam pertama setelah kelahiran dan sesudahnya 4 jam sekali

b.      Menempatkan bayi yang baru lahir dalam pemanas sampai suhu tubuh mencapai 360 0C

c.       Membungkus bayi dengan selimut yang hangat dan menempatkan dalam posisi menyamping

d.      Memonitor pertambahan angka respirasi, trauma dingin, dan lain-lainnya.

2.   Menyediakan nutrisi yang memadai

a.       Menilai kemampuan anak untuk menelan

b.      Mengubah kelembutan puting susu yang diperlukan untuk menelan

c.       Mendudukkan bayi dengan tegak dipangkuan saat memberi makan

d.      Memonitor adanya kemungkinan tercekik pada saat pemberian makan dan sendawa

e.       Tidurkan miring setelah pemberian makan

f.       Menginstruksikan kepada orang tua tentang teknik memberi makan yang baik.

3.   Menguatkan ikatan orang tua dan anak

a.       Mendorong orang tua untuk mengungkapkan perasaan rasa takut dan perhatian

b.      Menilai pengertian orang tua terhadap kondisi anak

c.       Menjadi pendengar yang aktif, mendorong orang tua untuk bertanya lalu menjawab sesuai dengan kemampuan dan pemahaman

d.      Mendorong partisipasi aktif orang tua dalam perawatan anak semasa di rumah sakit dan memberikan dukungan bantuan yang positif

e.       Memberikan penerimaan masyarakat secara layak

f.       Meningkatkan pengertian orang tua terhadap kebutuhan anak.

L.  Evaluasi

A.    Anak mendapat nutrisi yang cukup / adekuat

B.     Pendengaran dan penglihatan anak dapat terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin

C.     Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak syndrom down dengan baik

D.    Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik  dengan orang lain

BAB III
PENUTUP

A.    KESIMPULAN

o   Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui (wikipedia melayu).

o    Down syndrome adalah cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelainan kromosom autosomal, yaitu kelebihan kromosom X. Sindrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21kromosom yang normal tergantikan oleh kromosom abnormal

B.     SARAN

Dalam melakukan perawatan pada anak dengan syndrome down, seorang perawat harus mempu mengajak keluarga untuk aktif berpartisipasi dalam setiap kegiatan keperawatan. Hal ini ditujukan untuk memberikan pendidikan kepada keluarga karena setelah keluar dari rumah sakit maka keluargalah yang dituntut untuk bisa melakukan perawatan home care